LE SYNDROME DE LA MICRODELETION

Cardiologie



Une malformation cardiaque congénitale est souvent observée dans la microdélétion 22q11.2. Elle est variable dans sa complexité. Le plus fréquemment, il s’agit d’une communication interventriculaire ou interauriculaire, d’un rétrécissement des grands vaisseaux qui sortent du cœur (aorte ou artère pulmonaire), ou de malformations valvulaires ou vasculaires. Une combinaison de plusieurs malformations est également possible (p.ex. tetralogie de Fallot). La plupart de ces malformations peuvent être partiellement ou complètement corrigées par la chirurgie.