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Microdeletion


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LE SYNDROME DE LA MICRODELETION

Autres symptômes


des malformations du système urinaire  

L’absence ou l’hypoplasie d’un rein est fréquente. Bien qu’elle n’aie généralement pas de conséquence chez l’enfant, il est important de le savoir car cette information va influencer le choix de certain médicaments et conduire le médecin à traiter vigoureusement toute infection urinaire.

 
des problèmes hormonaux

 

Des déficits de la glande thyroïde et parathyroïde ont été reportés. Il est important pour le médecin traitant d’être informé de ce problème car il n’est pas toujours évident de détecter ces déficits chez des enfants. L’hypocalcémie (réduction du taux de calcium sanguin), signalée par des crises de tétanies, est une des conséquences de l’hypoparathyroïdie.

 
des problèmes neurologiques

 

Des crises d’épilepsies surviennent plus fréquemment chez les enfants avec une micro-délétion 22q11. Celles-ci sont peut-être en rapport avec certaines anomalies structurelles cérébrales observées chez les enfants affectés.

Une hypotonie (tonus musculaire moindre) est souvent observée chez les jeunes enfants. Elle s’accompagne parfois d’un développement plus lent de la motricité.

 

 

Pour une liste détaillée des problèmes observés en association avec la micro-délétion
vous pouvez vous reporter au site web www.vcfsef.org  
(site de l’association américaine d’individus porteurs d’une micro-délétion 22q11)
ou vous adresser à notre association qui vous fournira de la documentation.

 

 

 

 

 
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